החלטתם להכנס להריון? מזל טוב. מה עכשיו? אילו בדיקות יש לערוך לפני הכניסה להריון? קיימות בדיקות רבות שבני הזוג יכולים לעשות לפני שנכנסים להריון. חלקן הכרחיות, וחלקן פחות, הכל לשיקול דעתם של ההורים לעתיד והמלצת הרופאים.
לפני הבדיקות מומלץ לכל אישה לקחת במשך שלושה חודשים לפני כניסה להריון חומצה פולית אשר יכולה להוריד את הסיכוי ללידת ילד עם מומים מסוגים שונים. חומצה פולית היא ויטמין מסוג B אשר אחראי בין היתר על בניית תאי הגוף. ניתן למצוא אותו בעלים ירוקים, קטניות שונות, אגוזים וחלב. ויטמין זה חיוני להתפתחות תקינה של מערכות שונות אצל העובר ויש לקחת אותו לאורך תקופת ההריון.
בדיקות גנטיות
נפתח בכך שרוב הילדים נולדים בריאים. אבל גם כאשר אין הסטוריה משפחתית, קיים סיכוי של כמה אחוזים בודדים (כשלושה אחוזים) שיוולד ילד עם מום כלשהו. מטרת הבדיקות הגנטיות והייעוץ הגנטי הוא לאתר בני זוג בעלי סיכון גבוה, ולתת להם ייעוץ מתאים.
רובנו לא מודעים לעובדה שלעיתים אנו נושאים בגנים שלנו מחלות או פגמים שונים, אשר עלולים להתבטא רק בדור הבא, בילדינו. בדיקות גנטיות אשר נעשות לפני או בתחילת ההריון נועדו לבדוק מה ההיתכנות של מחלות גנטיות אלו להופיע אצל צאצאינו, בשילוב עם הגנים של בן זוגנו. רוב המחלות הנבדקות בבדיקות הגנטיות הן מחלות רצסיביות, משמע נישאות על ידי שני ההורים, אך לא התפרצו אצל אף אחד מהם. הדבר יוצר מצב בו קיים סיכוי של 1 ל 4, שהילד ייקבל את הגן הפגום משני הוריו, ויוולד עם הפגם/מחלה.
אז אילו בדיקות עלינו לעשות?
איגוד הגנטיקאים ממליץ על ביצוען של מספר בדיקות גנטיות. חשוב לדעת כי סוג בסדיקות הנדרשות ומספרן מושפע מהמוצא האתני של בני הזוג. זוג אשר מעוניין בבדיקות גנטיות צריך לפנות לרופא המטפל או אל מכון גנטי לצורך קבלת יעוץ.
בדיקות גנטיות המוצעות לרוב האוכלוסיה כוללות את הבדיקות למחלות הבאות: תסמונת X שביר, סיסטיק פיברוזיס, מחלת SMA וטיי זקס. מעבר לכך ההמלצה לבדיקות נוספות היא על פי מוצאם של בני הזוג.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה היא בדיקת דם פשוטה אשר נעשית לאחד מבני הזוג, בדרך כלל לאישה. במידה ונמצאות תשובות חריגות אצל האישה- למשל שהיא נשאית של גן בעייתי מסוים, יישלח הזוג לייעוץ גנטי בו ייבדק בן הזוג לנשאות של אותו גן ספציפי.
בדיקות הדם נשלחות למעבדה גנטית, והבדיקות חוזרות בדואר תוך כשישה שבועות. במידה ונמצאה חריגה או תוצאה לא תקינה, יתקשרו אל הנבדק/ת מהמכון לעדכנה ולהפנותה לייעוץ גנטי.
אם שני בני הזוג נבדקו, ובמהלך הבדיקות התברר כי קיים סיכון גבוה למום גנטי בעובר, תופנו לביצוע של בדיקות נוספות (לרוב בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה) אשר ישללו או יאמתו את קיום המום בעובר. במידה ויתברר כי העובר לוקה במום, יש לפנות ליעוץ נוסף ולהחליט האם להמשיך בהריון או לבצע הפסקת הריון.
